Geçtiğimiz günlerde SMA hastası çocuklara yönelik olarak sosyal medyada başlatılan kampanyaya ilişkin olarak, Sağlık Bakanı Koca yaptığı basın toplantısında “İlaç şirketlerinin baskısı ile çocuklarımızın kobay olarak kullanılmasına izin vermeyeceğiz” açıklamasında bulunmuştu. Çoğumuzun haberlerden duyduğu bu SMA hastalığı, aslında dünya çapında her 8.000 ile 10.000 kişiden birini etkiliyor. Genetik bir durum olan ve spinal musküler atrofi olarak bilinen SMA hastalığı günlük yaşamı tüm yönleriyle etkileyebilir. Kişinin kaslarının hareketini kontrol edemediği bu genetik bozukluk, kas kaybına ve güçsüzlüğe neden oluyor. Bazı SMA türleri doğumdan itibaren mevcuttur, ancak diğerleri ise ilerleyen dönemlerde ortaya çıkar. Görünenden çok daha fazlası olan Sma hastalığı nedir belirtileri nelerdir? İşte bilmeniz gereken her şey.
SMA Hastalığı Nedir Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığı, bebeklerden yetişkinlere kadar her yaş grubunu etkileyebilir. SMA’lı kişilerde hastalığın başlangıcı, semptomları ve ilerlemesi önemli ölçüde değişiklik gösterir. SMA’lı bir kişinin ayakta durması, yürümesi, baş hareketlerini kontrol etmesi ve hatta bazı durumlarda nefes alması ve yutması zor olabilir. Ancak kişinin göme, işitme veya zeka düzeyinde herhangi bir gerileme yaşanmaz.
SMA Hastalığı Nedir?
SMA hastalığının farklı çeşitleri vardır ve SMA çeşitlerinin tümü SMN adı verilen bir protein eksikliğinden kaynaklanır. SMA hastalığının temel özelliği; kas güçsüzlüğü ve kas kaybıdır. Bunlar, motor nöron adı verilen hareketi kontrol eden sinirlerin kaslara kasılma sinyali verememesinden kaynaklanır.
SMA, omurilikteki ve beyin sapındaki motor nöronlar çalışmadığında veya SMN1 ve SMN2 olarak bilinen genlerdeki değişiklikler nedeniyle meydana gelir. Motor nöronlar, hareketi kontrol eden sinir hücreleridir. SMN1 ve SMN2 genleri, motor nöronların çalışması için gerekli olan proteinin oluşturulması için talimatlar verir. SMN1 ile ilgili bir sorun SMA’ya yol açarken, SMN2 ile ilgili bir sorun SMA’nın türünü ve ciddiyetini etkileyecektir. Bir kişi ancak ebeveynlerinin her ikisinin de bu genle ilgili bir sorunu varsa SMA’ya sahip olabilir.
SMA Hastalığı Belirtileri
SMA’nın semptomları, türüne, şiddetine ve geliştiği yaşa bağlıdır. Bu nedenle SMA hastalığı genellikle 4 farklı türe ayrılır. Ancak yaygın olarak görülen belirtiler şunlardır;
- Kas zayıflığı
- Nefes alma ve yutma güçlüğü
- Kas zayıflığına bağlı olarak uzuvlar, omurga ve göğüs şeklindeki değişiklikler
- Ayakta durma, yürüme ve oturmada zorluk
Çeşitlerine Göre SMA Hastalığı Belirtileri
1. SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffman Hastalığı)
Tip 1 SMA veya Werdnig-Hoffman hastalığı genellikle 0-6 aylık bebeklerde ortaya çıkan ciddi bir durumdur. En yaygın ve en şiddetli SMA türüdür. Tip 1 SMA’lı bebekler doğumdan sonraki ilk altı ayda semptom göstermeye başlar. Tedavi edilmeyen çocuklar genellikle ölümcül olabilen solunum problemleri nedeniyle sadece birkaç yıl yaşayacaktır. Bununla birlikte uygun solunum desteği ve tıbbi tedavilerdeki gelişmelere nedeniyle iyileşme sürelerinin uzadığı bilinmektedir.
SMA Tip 1 belirtileri şunlardır;
- Zayıf kol ve bacaklar (hipotoni)
- Kas güçsüzlüğü
- Hareket etme sorunları
- Başını kaldıramama
- Desteksiz oturamama
- Beslenme ve yutma güçlüğü
- Nefes alma sorunları
2. SMA Tip 2 (Dubowitz Hastalığı)
SMA Tip 2 belirtileri genellikle 6-18 aylıkken ortaya çıkar. Tip 2 SMA semptomları Tip 1’den daha az şiddetlidir. Yaşam beklentisi, solunum problemlerinin olup olmadığına bağlıdır. SMA tip 2’li çoğu insan ergenliğe veya genç yetişkinliğe kadar hayatta kalır. Kişilerin dolaşmak için tekerlekli sandalyeye ve daha iyi nefes almak için yardımcı ekipmanlara ihtiyaçları olabilir.
SMA Tip 2 belirtileri şunlardır;
- Kendi başlarına ayağa kalkamama
- Yürüme sorunu
- Zayıf kollar ve bacaklar
- Parmaklarda ve ellerde titreme
- Skolyoz (omurga eğriliği)
- Solunum problemleri
- Öksürme zorluğu
3. SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı)
SMA tip 3 veya Kugelberg-Welander hastalığı, 18 aylıktan sonra ortaya çıkar. Ancak tam başlangıç yaşı değişebilir, bazıları belirtileri ergenlik döneminde yaşamaya başlayabilir. Tip 3 SMA, Tip 1 ve 2’den daha az şiddetlidir. Tip 3 SMA hastaları genellikle kendi başlarına ayakta durabilir ve yürüyebilirler, ancak hayatlarının ilerleyen dönemlerinde yürüme yeteneklerini de kaybedebilirler.
SMA Tip 3 belirtileri şunları içerir;
- Oturma pozisyonlarından kalkmada zorluk
- Denge sorunları
- Adım atma veya koşma zorluğu
- Skolyoz (omurga eğriliği)
4. SMA Tip 4 (Yetişkin Dönem SMA)
Yetişkin başlangıçlı SMA olarak da adlandırılır. Tip 4 SMA semptomları genellikle erken yetişkinlikte (tipik olarak 21 ya da 35 yaşından sonra) başlar. SMA Tip 4 genellikle kişinin yaşam beklentisini etkilemeyecektir.
Yetişkinlerde SMA hastalığı belirtileri şunlardır;
- Ellerde ve ayaklarda güçsüzlük
- Yürümede zorluk
- Titreyen ve seğiren kaslar
Sonuç olarak yukarıda da bahsedildiği gibi SMA hastalığı nedir belirtileri nelerdir? diye düşündüğümüzde SMA hastası iki ayrı kişinin tam olarak aynı olmadığını bilmemiz gerekir. Çocuğunuza ihtiyaç duyduğu desteği sağlamak için mümkün olduğunca bilgi sahibi olmak ve tıbbi yardım almak önemlidir. SMA hastası birçok kişinin normal bir hayat sürdüğünü, üniversiteden mezun olduğunu ve dünyaya anlamlı katkılarda bulunduğunu da unutmamak gerekir.
